结论 CD40-rs1883832基因多态性与乙肝肝硬化遗传易感性及预后关系密切,且与CC+CT基因型相比,TT基因型乙肝肝硬化患者预后不良风险更高。

目的建立食管癌易感基因乙醛脱氢酶2(ALDH2)编码区SNP rs671的LATE(Linear-After-The-ExponGW3965DMSO溶解度ential)-PCR非标探针分型技术。方法用Chelex法提取口腔拭子DNA,LATE-PCR技术制备单链,等位基因特异性探针与单链杂交后,在荧光定量PCR仪上通过链融解曲线分析,根据融链峰进行SNP分型。用经PCR-RFLP法分型的已知样本验证本方法的有效CB-839性。结果 LATE-PCR产物直接链融解曲线分析可以区分GG型和A基因携带者。PCR后加入非封闭探针分析可以鉴别3种基因型。15 bp 3’末端C6氨基修饰的封闭探针,可以在PCR前加入体系,A型、G型任一探针即可准确地鉴别3种基因型。结论 LATE-PCR结或者合非标探针技术,可以实现SNP rs671的简便、快速、闭管分型,可用于食管癌高危个体筛查、法医嫌疑人排查等。
衰弱作为一种老年综合征,严重影响老年人的健康状况及生活质量,IL-6是其独立危险因素,在衰弱发生、发展过程中起到重要作用。IL-6基因多态性可通过对基因转录、表达的强弱进行调控影响IL-6表达水平,对人群疾病易感性产生差异。