基因突变分析发现点突变9种,其中文献已报道4种,分别为c.791G>A、c.769G>A、c.1070C>T和c.874 C>T;文献尚未报道5种,分别为c.1086-3C>G、c.712G>A、c.188G>T、c.757G>A和c.178T>C。结论石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症发病率为1Selleck PF02341066/11 469;基因测序发现了5种未报道基因突变,丰富了数据库。
目的 探究5-HT受体1B(5-HTR1B)基因的2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点rs6296、rs6297和5-HT受体2Oligomycin A供应商A(5-HTR2A)基因的2个SNP位点rs6311、rs6313与海洛因成瘾患者美沙酮维持治疗反应的关系。方法 采用巢式病例对照研究,通过问卷调查收集美沙酮维持治疗者的社会人口学特征以及美沙酮治疗情况,测定SNP基因型,分析SNP位点与治疗反应的关系。结果 5-H抑制剂TR1B和5-HTR2A基因的4个SNP位点rs6296、rs6297、rs6313、rs6311的等位基因、基因型和单体型在不同治疗反应组间分布差异无统计学意义。结论
目的探究帕金森病(Parkinson’s disease, PD)小鼠模型胃肠道中的单胺类神经递质和胃肠胶质细胞(enteric glial cells, EGC)的改变。