与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95%CI(2.363～13.767),P<0.05]。结论 Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因CG418DMSO溶解度则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关。
目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值VX-765说明书(AV),并计算AV评分之和,进而预测临床表型。结果应用第二代高通量测序技术和多重连接酶探针依赖扩增检测(MLPA)技术,在76例新生儿152个PAH等位基因中共检测出146个变异位点,频率为96.1%。70例新生儿检测出2个变异等位基因,其中3例纯合变异,67例复合杂合变异;另外6例检测出1个变异等位基因。共检测Selonsertib出变异类型45种,变异频率较高的位点为c.728G>A(26/146,17.8%)、c.158G>A(13/146,8.9%)、c.1068C>A(11/146,7.5%)、c.721C>T(10/146,6.8%),c.1238G>C(8/146,5.5%)、c.331C>T(8/146,5.5%)、c.1301C>A(7/146,4.8%)。其中c.95A>G位点未曾被BIOPKU数据库报道。